Zaměstnanci Federálního státního rozpočtového vzdělávacího institutu vysokoškolského vzdělávání „Kazaňská státní lékařská univerzita“ prezentují svá vlastní klinická pozorování dětí s nesyndromickou kraniosynostózou. Je třeba poznamenat, že znalost této patologie místními pediatry a pečlivé vyšetření kosterního systému, zejména lebky novorozenců, usnadní včasnou diagnostiku kraniosynostózy. Včasné doporučení ke genetikovi a neurochirurgovi umožní včasnou korekci, která zabrání nežádoucím následkům kraniosynostózy.
úvod
Kraniosynostóza je porucha charakterizovaná vrozenou absencí lebečních švů.
nebo jejich předčasné uzavření. Incidence nesyndromické kraniosynostózy je 1/1600–1/2500 novorozenců. Včas nediagnostikovaná a tedy nekorigovaná synostóza v oblasti lebečních švů vede ke zpomalení vývoje jejích kostí, kraniocerebrální disproporci a mikrocefalii. V tomto případě děti zažívají období dlouhodobé úzkosti, pláče, poruchy spánku, odmítání jídla, nevolnost, zvracení a bolesti hlavy. U starších dětí dochází k náhlým změnám nálad a opoždění duševního a fyzického vývoje. Včasná diagnostika a korekce kraniosynostózy je více než relevantní, protože jejich absence může vést k invaliditě dítěte.
Klinické pozorování č.1
Daniyar S., 2 měsíce. Dítě je z druhého těhotenství, ke kterému došlo na pozadí hrozby ukončení těhotenství v 5. týdnu. Porod je urgentní, porod operativní z důvodu úzké pánve rodičky. Porodní váha 4100 g, výška 56 cm, Apgar skóre 8/9 bodů.
V porodnici byl očkován proti tuberkulóze a hepatitidě B. Na základě zdravotního stavu matky byl 6. den propuštěn domů. Neexistuje žádná dědičná zátěž. Byl výhradně kojený a vykazoval dobrý přírůstek na váze.
Od narození docházelo k deformaci lebky, kterou tamní dětská lékařka vysvětlila jako následek nitroděložní komprese. To však matku znepokojilo a vyhledala lékařskou pomoc. Při vyšetření je kůže a sliznice čisté, fyziologické barvy, upozorní na biparietální zúžení, vystouplé vyboulení čelní a temenní kosti; přední fontanela je uzavřena, v projekci sagitálních a lambdoideálních švů jsou kostěné hřebeny. Psychomotorický vývoj: čistý rytmus spánku a bdění, úsměv při komunikaci s dospělým, intonačně výrazný pláč, počáteční vrkání. Drží hlavu vzpřímeně vleže na břiše, nedůsledně. Sleduje hračku pohybující se ve vodorovné poloze, má sluchovou koncentraci. Patologie vnitřních orgánů nebyla zjištěna. Odeslán ke konzultaci s genetikem a neurochirurgem.
Závěr genetika: sagitální synostóza je nesyndromická. Při vyšetření neurochirurgem bylo doporučeno provést počítačovou tomografii (CT) lebky a funkční ultrazvukovou (UZ) venografii.
CT sken lebky: předčasný uzávěr sagitálního stehu s deformací lebky typu skafocefalie. Při nativním vyšetření nebyly zjištěny žádné ložiskové změny v substanci mozkového kmene, mozečku a mozkových hemisférách. Podle funkční ultrazvukové venografie: zvýšená elasticita a rychlost žilního průtoku krve. Konečná diagnóza: parciální kraniosynostóza. Sagitální synostóza. Skafocefalie.
Za endoskopické asistence byla provedena operace rekonstrukce kostí lebeční klenby.
Operace byla úspěšná. Po operaci byla deformace hlavy zmenšena. V prvním roce života odpovídal neuropsychický a fyzický vývoj dítěte jeho věku. Ve věku 1 roku je tělesná hmotnost 1 kg, výška 11 cm, obvod hlavy 78 cm; samostatně chodí, vyslovuje jednotlivá slova. V současné době vyrůstá jako kreativní dítě, navštěvuje uměleckou školu, ráda kreslí.
Klinické pozorování č.2
Bulat F., 3 měsíce. Rodiče si stěžovali na deformaci lebky, která přetrvávala i po porodu, podle matky se ještě více projevila. Matka vyjádřila své pochybnosti o tvaru lebky dítěte místnímu pediatrovi, ale byla uklidněna a vysvětlila, že tvar lebky se srovná. Dítě je z prvního těhotenství, které v prvním trimestru provázela toxikóza. Porod je naléhavý a přirozený. Porodní váha 3900 g, výška 55 cm, obvod hlavy 35 cm, Apgar skóre 8/9 bodů. Po porodu kojená, očkovaná proti tuberkulóze a hepatitidě B. Propuštěna z porodnice 4. den. Dědičná a alergická anamnéza není zatížena. Od 2 měsíců drží hlavičku nahoře a ve 3 měsících se s malou pomocí přetáčí.
Při vyšetření si člověk všimne deformace hlavy – lebka je protáhlá a nepravidelného tvaru, na spáncích jsou prohlubně, převislá frontální oblast, nadměrně velký týl, určité zvětšení očnice a přítomnost hlízovitých výběžků podél sagitálního švu; velká fontanela je uzavřena.
Bylo vysloveno podezření na kraniosynostózu a dítě bylo odesláno ke konzultaci s genetikem a neurochirurgem. Závěr genetika: sagitální synostóza je nesyndromická. Podle ultrazvukové venografie dochází k výraznému zvýšení elasticity a rychlosti žilního průtoku krve. CT sken lebky: synostóza sagitálního stehu, skafocefalie. Konečná diagnóza: částečná kraniosynostóza. Sagitální synostóza. Skafocefalie.
Úspěšně byla provedena endoskopická kranioplastika k odstranění deformace lebečních kostí odstraněním předčasně zhojeného stehu. Pooperační období bylo bezproblémové. Během následujících pozorovacích období odpovídal fyzický a neuropsychický vývoj věku.
Závěr
Včasný záchyt kraniosynostózy u kojenců místním pediatrem s následným vyšetřením genetikem a neurochirurgem s korektivní chirurgickou intervencí tak pomůže předejít nežádoucím následkům kraniosynostózy a zajistí harmonický vývoj dítěte v každém věku.
Kurmaeva E.A., Kulakova G.A., Solovieva N.A.
Ruský bulletin perinatologie a pediatrie, 2019; 64: (2)